A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil doenças, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 800,000 pessoas portadoras destas patologias.

A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes são um desafio assistencial e para as ciências Biomédicas com necessidades ainda não atingidas a vários níveis.

Atualmente o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegida por uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras em implementação através de uma abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que pretende responder as necessidades sanitárias, sociais e educativas destes doentes.

Do ponto de vista sanitário a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de uma Rede de Referenciação (RR) eficaz e da consolidação de Centros de Referência (CR) que prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, dispensa de medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de profissionais de saúde, organização de registos e Investigação médica, e integração em redes de conhecimento europeias (ERN – European Reference Network).

Todo este processo está em curso e estão já designados no País CR para 8 áreas de DR pelo Ministério da Saúde (MS). Ainda um número restrito de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de DR. Estes CR são necessariamente Unidades Hospitalares Centrais da Carta Hospitalar portuguesa e são constituídos por equipes pluridisciplinares certificadas pelo MS, algumas delas também já integradas em ERN.

A estratégia organizativa de uma Rede de referenciação beneficia já de Normas de referenciação estabelecidas pela Direção Geral da Saude (DGS) para vários CR que estão publicadas e em divulgação nos serviços de saúde, desde os cuidados primários.

Na outra face desta estratégia estão os cuidados de proximidade, a articulação adequada com os cuidados primários, o desenvolvimento da hospitalização e terapêuticas domiciliárias, a prestação de cuidados continuados apropriados a estas patologias.

Os apoios ao cuidador, o empoderamento do doente no processo da decisão clínico-terapêutica e a literacia sanitária da população, a colaboração do doente na investigação clínica e farmacológica são áreas em que as Associações de Doentes desempenham um papel fundamental sendo fulcral o seu empenho em todo o processo assistencial.

Foram estabelecidos pela Comissão Europeia e IRDIRC (Consórcio Internacional de caracter mundial para as DR) que até 2020 se conseguissem testes de diagnóstico para grande parte das DR conhecidas – atualmente já possível para cerca de 3.600, e terapêutica específica para 200 DR – objetivos que foram atingidos. Até 2027 pretende-se o diagnóstico no espaço de 1 ano para a totalidade das DR que estiverem descritas e terapêuticas para 1000 DR.

Considerando-se a saúde como um estado de pleno bem-estar para além da ausência de doença, as políticas de apoio social quer nos suportes económicos, integração socioprofissional e emprego, quer no reconhecimento do estatuto de cuidador informal são pedras basilares na estratégia de apoio a doentes e famílias. É também fundamental atender a necessidades de integração escolar e ensino especial assim como de ocupação de tempos livres, particularmente para as camadas mais jovens.

Numa época de Pandemia em que o acesso aos cuidados de saúde atravessa dificuldades verificaram-se atrasos nas consultas, procedimentos, exames complementares e até na dispensa de terapêuticas. Foi necessário readaptar a orgânica de Hospitais de dia e recurso á telemedicina para repor eficácia na prestação de cuidados. O NEDR/SPMI publicou um Guia informativo para Pessoas com Doença Rara e seus Cuidadores – COVID 19, e recomenda-se que os portadores de doença rara com deficiência significativa, sejam considerados grupo prioritário para a vacinação em curso.

Numa época de evolução das ciências biomédicas, em que a Medicina de precisão, personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais, em que a relação médico – doente, associada a uma extraordinária evolução tecnológica da intervenção biomédica, volta a ser pedra angular no sucesso dos cuidados de saúde, a posição da medicina interna gestora do doente e da utilização criteriosa dos meios complementares e terapêuticos detém enorme responsabilidade na prestação dos cuidados de saúde, incluído na área das DR.

     Luís Brito Avô
Internista do Hospital de Santa Maria e membro da equipe do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas; Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.