{"id":1751,"date":"2021-02-24T14:49:29","date_gmt":"2021-02-24T14:49:29","guid":{"rendered":"https:\/\/tintafresca.net\/?p=1751"},"modified":"2021-02-24T22:49:05","modified_gmt":"2021-02-24T22:49:05","slug":"portadores-de-doenca-rara-devem-ser-considerados-grupo-prioritario-para-vacinacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tintafresca.net\/index.php\/2021\/02\/24\/portadores-de-doenca-rara-devem-ser-considerados-grupo-prioritario-para-vacinacao\/","title":{"rendered":"Portadores de doen\u00e7a rara devem ser considerados grupo priorit\u00e1rio para vacina\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"
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Dr. Lu\u00eds Brito Av\u00f4<\/p><\/div>\n

A doen\u00e7a rara\u00a0(DR) \u00e9 aquela que tem uma incid\u00eancia de 1 caso em cada 2000 pessoas. Est\u00e3o identificadas cerca de sete mil doen\u00e7as, cerca de 80% tem carater gen\u00e9tico, existe capacidade de confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terap\u00eautica espec\u00edfica para 10% das entidades. Existem 300 milh\u00f5es de pessoas no mundo com estas doen\u00e7as, 36 milh\u00f5es de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 800,000 pessoas portadoras destas patologias.<\/p>\n

A carga epidemiol\u00f3gica destas doen\u00e7as constitui um problema s\u00e9rio para a sa\u00fade p\u00fablica. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes s\u00e3o um desafio assistencial e para as ci\u00eancias Biom\u00e9dicas com necessidades ainda n\u00e3o atingidas a v\u00e1rios n\u00edveis.<\/p>\n

Atualmente o enquadramento desta subpopula\u00e7\u00e3o de pacientes em Portugal est\u00e1 protegida por uma Estrat\u00e9gia Integrada para as Doen\u00e7as Raras em implementa\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s de uma abordagem integrada dos Minist\u00e9rios da Sa\u00fade, Seguran\u00e7a Social e Educa\u00e7\u00e3o, que pretende responder as necessidades sanit\u00e1rias, sociais e educativas destes doentes.<\/p>\n

Do ponto de vista sanit\u00e1rio a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de uma Rede de Referencia\u00e7\u00e3o (RR) eficaz e da consolida\u00e7\u00e3o de Centros de Refer\u00eancia (CR) que prestem cuidados diferenciados, de elevada especializa\u00e7\u00e3o, dispensa de medicamentos \u00f3rf\u00e3os, capacidade formativa espec\u00edfica de profissionais de sa\u00fade, organiza\u00e7\u00e3o de registos e Investiga\u00e7\u00e3o m\u00e9dica, e integra\u00e7\u00e3o em redes de conhecimento europeias (ERN \u2013\u00a0European Reference Network<\/em>).<\/p>\n

Todo este processo est\u00e1 em curso e est\u00e3o j\u00e1 designados no Pa\u00eds CR para 8 \u00e1reas de DR pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade (MS). Ainda um n\u00famero restrito de interven\u00e7\u00e3o, mas que abrange j\u00e1 algumas centenas de DR. Estes CR s\u00e3o necessariamente Unidades Hospitalares Centrais da Carta Hospitalar portuguesa e s\u00e3o constitu\u00eddos por equipes pluridisciplinares certificadas pelo MS, algumas delas tamb\u00e9m j\u00e1 integradas em ERN.<\/p>\n

A estrat\u00e9gia organizativa de uma Rede de referencia\u00e7\u00e3o beneficia j\u00e1 de Normas de referencia\u00e7\u00e3o estabelecidas pela Dire\u00e7\u00e3o Geral da Saude (DGS) para v\u00e1rios CR que est\u00e3o publicadas e em divulga\u00e7\u00e3o nos servi\u00e7os de sa\u00fade, desde os cuidados prim\u00e1rios.<\/p>\n

Na outra face desta estrat\u00e9gia est\u00e3o os cuidados de proximidade, a articula\u00e7\u00e3o adequada com os cuidados prim\u00e1rios, o desenvolvimento da hospitaliza\u00e7\u00e3o e terap\u00eauticas domicili\u00e1rias, a presta\u00e7\u00e3o de cuidados continuados apropriados a estas patologias.<\/p>\n

Os apoios ao cuidador, o empoderamento do doente no processo da decis\u00e3o cl\u00ednico-terap\u00eautica e a literacia sanit\u00e1ria da popula\u00e7\u00e3o, a colabora\u00e7\u00e3o do doente na investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e farmacol\u00f3gica s\u00e3o \u00e1reas em que as Associa\u00e7\u00f5es de Doentes desempenham um papel fundamental sendo fulcral o seu empenho em todo o processo assistencial.<\/p>\n

Foram estabelecidos pela Comiss\u00e3o Europeia e IRDIRC (Cons\u00f3rcio Internacional de caracter mundial para as DR) que at\u00e9 2020 se conseguissem testes de diagn\u00f3stico para grande parte das DR conhecidas \u2013 atualmente j\u00e1 poss\u00edvel para cerca de 3.600, e terap\u00eautica espec\u00edfica para 200 DR \u2013 objetivos que foram atingidos. At\u00e9 2027 pretende-se o diagn\u00f3stico no espa\u00e7o de 1 ano para a totalidade das DR que estiverem descritas e\u00a0terap\u00eauticas para 1000 DR.<\/p>\n

Considerando-se a sa\u00fade como um estado de pleno bem-estar para al\u00e9m da aus\u00eancia de doen\u00e7a, as pol\u00edticas de apoio social quer nos suportes econ\u00f3micos, integra\u00e7\u00e3o socioprofissional e emprego, quer no reconhecimento do estatuto de cuidador informal s\u00e3o pedras basilares na estrat\u00e9gia de apoio a doentes e fam\u00edlias. \u00c9 tamb\u00e9m fundamental atender a necessidades de integra\u00e7\u00e3o escolar e ensino especial assim como de ocupa\u00e7\u00e3o de tempos livres, particularmente para as camadas mais jovens.<\/p>\n

Numa \u00e9poca de Pandemia em que o acesso aos cuidados de sa\u00fade atravessa dificuldades verificaram-se atrasos nas consultas, procedimentos, exames complementares e at\u00e9 na dispensa de terap\u00eauticas. Foi necess\u00e1rio readaptar a org\u00e2nica de Hospitais de dia e recurso \u00e1 telemedicina para repor efic\u00e1cia na presta\u00e7\u00e3o de cuidados. O NEDR\/SPMI publicou um Guia informativo para Pessoas com Doen\u00e7a Rara e seus Cuidadores \u2013 COVID 19, e recomenda-se que os portadores de doen\u00e7a rara com defici\u00eancia significativa, sejam considerados grupo priorit\u00e1rio para a vacina\u00e7\u00e3o em curso.<\/p>\n

Numa \u00e9poca de evolu\u00e7\u00e3o das ci\u00eancias biom\u00e9dicas, em que a Medicina de precis\u00e3o, personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais, em que a rela\u00e7\u00e3o m\u00e9dico \u2013 doente, associada a uma extraordin\u00e1ria evolu\u00e7\u00e3o tecnol\u00f3gica da interven\u00e7\u00e3o biom\u00e9dica, volta a ser pedra angular no sucesso dos cuidados de sa\u00fade, a posi\u00e7\u00e3o da medicina interna gestora do doente e da utiliza\u00e7\u00e3o criteriosa dos meios complementares e terap\u00eauticos det\u00e9m enorme responsabilidade na presta\u00e7\u00e3o dos cuidados de sa\u00fade, inclu\u00eddo na \u00e1rea das DR.<\/p>\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0Lu\u00eds Brito Av\u00f4<\/strong>
\nInternista do Hospital de Santa Maria e membro da equipe do Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias Metab\u00f3licas;\u00a0Coordenador do N\u00facleo de Estudos de Doen\u00e7as Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.<\/p>\n

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